Inbreeding calculation

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Cette notice n’a pas vocation à faire une présentation exhaustive de la consanguinité, et se limite à quelques définitions et exemples afin de pouvoir expliquer comment sont effectués les calculs dans le LORD. Nous invitons toute personne intéressée à consulter des sources supplémentaires.

Qu’est-ce que la consanguinité ?

Un rat est consanguin si ses deux parents sont de la même famille ou lignée. Dans ce cas, si l’on dessine son arbre généalogique, certains individus appelés “ancêtres communs” vont se retrouver à la fois du côté de sa mère et du côté de son père. Ce lignage a des conséquences sur les gènes, et ce, d’autant plus que les ancêtres communs sont proches ou nombreux.

La consanguinité est un outil utilisé depuis que l’élevage existe, dans toutes les espèces. Elle possède à la fois des avantages et des inconvénients. Utilisée à bon escient, elle permet de transmettre des traits souhaités et d’entretenir des variétés rares. Lorsqu’elle est pratiquée exagérément ou sans précaution, elle peut causer l’augmentation de l’incidence de handicaps et maladies, une baisse de la fertilité, une moindre résistance aux infections, et un appauvrissement génétique global.

Il importe donc de surveiller la consanguinité de la population et de fournir aux éleveurs des outils pour prévoir et analyser leurs mariages. Voici les outils inclus dans le LORD en ce sens.

Accéder à l’analyse de consanguinité

Il existe deux moyens d’accéder à l’analyse de consanguinité réalisée par le LORD :

• Si la portée est déjà enregistrée : rendez-vous sur la fiche de la portée et, depuis la partie “Résumé”, cliquez sur le lien “Analyser la consanguinité” ;
• S’il s’agit d’un projet de portée : rendez-vous dans votre tableau de bord, rubrique “Gérer mes portées”, et cliquez sur le bouton “Simulation de portée”.

Dans le deuxième cas, l’arbre généalogique de la portée sera également dessiné. Pour une portée déjà enregistrée, l’arbre généalogique pourra être visualisé depuis la fiche d’un des petits de la portée.

Avertissement. Les calculs peuvent être longs et consommer beaucoup de ressources sur votre ordinateur, tablette ou téléphone portable, en particulier sur les très grands arbres généalogiques et les lignées très consanguines.

Comprendre la fiche d’analyse

Aperçu de la fiche

La fiche d’analyse de consanguinité comporte deux parties :

• un résumé d’indicateurs chiffrés (nombre de générations disponibles, d’ancêtres…)
• un graphique détaillant la liste des ancêtres communs et leurs contributions relatives à la consanguinité totale.

Comptage des ancêtres

Pour analyser les ascendances d’un rat, le LORD commence par écrire “virtuellement” un arbre généalogique géant avec toutes les informations disponibles dans sa base de données. Cet arbre n’est pas affiché car il souvent beaucoup trop grand pour être lisible. En revanche, le LORD est capable ensuite de trouver et compter dans cet arbre :

• La branche la plus longue : c’est le nombre de générations entre le rat et son ancêtre connu le plus éloigné.
• La branche la plus courte : le nombre de générations entre le rat et l’endroit où son arbre généalogique s’arrête le plus tôt, c’est-à-dire la dernière fois que l’éleveur a pris le risque de faire un mariage avec un rat sans origines connues.
• Le nombre d’ancêtres connus : c’est le nombre total de cases qu’il faudrait dessiner si vous demandiez au LORD de dessiner l’intégralité de l’arbre généalogique connu, en recopiant tous les doublons.
• Le nombre d’ancêtres distincts : c’est le nombre de cases qui restent parmi les cases précédentes, si l’on éliminait tous les doublons pour ne garder chaque rat qu’une seule fois.
• Le nombre d’ancêtres fondateurs : on garde maintenant uniquement les cases des rats sans parents connus, aux confins de l’arbre. C’est le nombre de rats à partir desquels on a pu faire naître tous les autres rats de l’arbre, sa base génétique initiale.
• Le nombre d’ancêtres communs : c’est le nombre de rats apparaissant au moins une fois dans chaque moitié de l’arbre.

Ces indicateurs basés sur un simple dénombrement sont complétés par deux valeurs issues d’un calcul et qui quantifient la diversité génétique de l’arbre considérée : le taux d’implexe et le taux de consanguinité.

Remarque importante. Tous les chiffres précédents sont issus de calculs exacts, à partir de toutes les informations disponibles, sans tronquer à un certain nombre de générations. Les taux suivants peuvent en revanche dépendre d’un nombre de générations considérées. Ceci est obligatoirement à prendre en compte lorsque l’on compare deux taux.

Taux d’implexe

On appelle implexe un individu apparaissant plusieurs fois dans un arbre généalogique. Dès qu’il y a des implexes, le nombre total de cases dans l’arbre généalogique est plus élevé que le nombre d’individus différents présents dans ces cases. Dès lors, il est tout simplement possible de faire la division entre les deux pour quantifier l’appauvrissement génétique. C’est ce qu’on appelle en français le taux d’implexe, ou plus fréquemment l’AVK (en allemand AhnenVerlust-Koeffizient et en anglais ancestor loss coefficient c’est-à-dire “taux de perte d’ancêtres”).

Remarque. En toute rigueur, pour être un taux de “perte” d’ancêtres et non un taux de “complétude” de l’arbre généalogique, on devrait calculer en faisant une soustraction avant la division, de manière à avoir “0 % de pertes” si tous les ancêtres sont différents. Il est cependant l’usage de faire la division directe, de manière qu’un arbre sans implexe ait un taux de 100 %.

Cette approche peut sembler simple, mais recèle quelques pièges :

• Son calcul dépend du nombre de générations. Avec un arbre complètement connu sur 10 générations, le calcul appliqué sur 5 générations et sur 10 générations ne donne pas la même valeur. Dans l’exemple ci-dessus, on obtient par exemple 90 % d’AVK sur 4 générations et 75,4 % d’AVK sur 5 générations, alors que les seuls nouveaux implexes sont les ancêtres du premier, donc sans aucune information nouvelle.
• Il ne donne qu’une vision imparfaite de la consanguinité, car si les implexes sont tous du même côté, par exemple tous dans la généalogie de la mère, alors l’AVK peut être diminué, sans pour autant que le rat ne soit consanguin. Ci-dessous à gauche, un exemple d’arbre avec le même AVK que le précédent, mais sans aucune consanguinité, car l’implexe ne se trouve que du côté maternel, et ne peut donc pas être un ancêtre commun.
• Le calcul doit être fait sur un arbre équilibré, où toutes les cases sont remplies jusqu’au nombre de générations désiré, sur toutes les branches. Si l’arbre est déséquilibré, cela fausse le calcul. Ci-dessous à droite, on fait comme si on ne connaissait pas les parents de l’implexe. L’AVK s’en trouve artificiellement diminué, comparé à un rat dont l’arbre serait équilibré.

L’AVK est exprimé en pourcentage et vaut 100 % lorsqu’il n’y a aucun ancêtre en doublon sur 5 générations. Sa plus petite valeur possible est de 16,12 % et correspond au cas d’accouplements frère x sœur sur 5 générations.

L’AVK est une bonne mesure collective de l’appauvrissement génétique dans toute une population. C’est aussi un bon signal d’alerte pour une lignée : lorsqu’il diminue, les risques augmentent de se retrouver contraints à une consanguinité élevée dans le futur. Ce n’est, en revanche, pas une très bonne mesure de la consanguinité d’un individu donné.

Le LORD fournit un calcul exact de l’AVK à 5 générations pour tous les rats dont l’arbre généalogique est complet, et une estimation approchée de celui-ci lorsque la branche la plus courte n’atteint pas 5 générations. L’estimation est faite en réalisant la division uniquement sur les ancêtres connus, sans chercher à tenir compte des ancêtres non enregistrés.

Taux de consanguinité

Afin de contourner les écueils du taux d’implexe et à mesure que les connaissances en génétique se sont développées, une autre mesure appelée coefficient ou taux de consanguinité (en anglais COI pour coefficient of inbreeding) est devenue plus populaire. Sa définition, plus précise mais plus complexe, fait appel aux mécanismes génétiques de l’hérédité.

Le taux de consanguinité est défini comme la probabilité qu’une paire d’allèles prise au hasard dans le génome de l’individu contienne deux copies rigoureusement identiques et héritées du même ancêtre. Ceci ne peut arriver que si de tels ancêtres sont bien présents du côté maternel et du côté paternel, d’où la différence avec le taux d’implexe.

Si l’individu n’a aucun ancêtre commun, son taux de consanguinité est de 0 %. Ensuite, plus il en a, et plus ce taux va augmenter, jusqu’à un taux maximal de 100 % correspondant au cas théorique d’un rat issu d’accouplements frère x sœur depuis “toujours” (en pratique, au moins 20 générations).

Le taux global est la somme des taux apportés par chacun des ancêtres communs. Chaque taux peut être calculé par la “méthode des chemins” illustrée ci-dessous. Un même taux global peut correspondre à des situations différentes.

Si les ancêtres communs étaient eux mêmes consanguins, cela augmente encore le taux. C’est cette accumulation qui permet d’atteindre des taux parfois très élevés. Attention ! les tableaux tout faits sur internet ne tiennent pas compte de cela. Ci-dessous, voici l’exemple de taux classiques, et les mêmes taux lorsque les ancêtres communs étaient eux-mêmes issus d’un croisement entre frère et sœur. Dans l’exemple précédent, si l’on tient compte de cet effet, les taux exacts sont en réalité de 12,2 % et 19,5 % respectivement !

Le taux de consanguinité donne l’impression de baisser très rapidement dans ce tableau, et il faut en effet s’en méfier. 6,25 % peut paraître un petit pourcentage, mais ce sont déjà des unions très proches. Si on classe les types de mariage du plus au moins consanguin, un tel mariage se classe troisième des plus consanguins possibles.

Le LORD fournit un calcul exact du COI, prenant en compte l’intégralité de l’arbre généalogique disponible, grâce à un algorithme original. Il offre aussi la possibilité de connaître des taux approchés, pour comparaison avec d’autres outils moins performants ou pour des calculs plus rapides.

Analyse des ancêtres

On peut également remarquer qu’un même taux de consanguinité peut revêtir des situations différentes. Pour permettre une meilleure analyse, la fiche de consanguinité se termine par la liste des ancêtres communs, classée par contribution décroissante au taux de consanguinité globale.

Les ancêtres communs les plus hauts sont ceux qui contribuent le plus à l’homozygotie de la portée. Les barres bleues sont d’autant plus longues que l’ancêtre contribue au taux (sur une échelle logarithmique pour une meilleure intuition de l’importance de ces chiffres). Derrière le nom de chaque ancêtre, le chiffre entre parenthèses indique le nombre d’apparitions de cet ancêtre dans l’arbre généalogique complet, afin d’identifier d’éventuels “effets fondateur”.

Avertissements

Chaque site ou programme d’élevage possède ses propres conventions et hypothèses implicites. Le LORD ne fait pas exception, et certaines de ses particularités doivent être signalées pour une interprétation optimale de ses résultats.

Coloriage des arbres généalogiques

Il est coutume de colorier les pedigrees avec une couleur distincte pour les individus apparaissant plusieurs fois, avec deux conventions possibles :

• coloriage de tous les implexes (répartis ou non entre la branche maternelle et la branche paternelle)
• ou bien coloriage des ancêtres communs uniquement (ceux participant au taux de consanguinité)

Nous avons adopté la première convention. Par conséquent, la présence de rats coloriés dans un arbre généalogique ne signifie pas forcément que ce rat est consanguin.

Astuce. Les rats coloriés qui ne sont pas reportés dans la liste d’analyse des ancêtres ne sont pas des ancêtres communs.

Calculs exacts et calculs approchés

Les calculs exacts sont rarement proposés, et longs à effectuer. Il est donc courant de faire des approximations. Pour faciliter la comparaison avec d’autres sites, le LORD offre également des calculs approchés.

Sur la fiche d’analyse de pedigree, nous vous indiquons un coefficient de consanguinité calculé sur 5 générations (COI₅). Ce calcul approché utilise une “fenêtre glissante”, c’est-à-dire :

1. On cherche d’abord les ancêtres communs dans les 5 premières générations
2. Si on en trouve, on cherche leur propre consanguinité sur les 5 générations au-dessus d’eux
3. Et ainsi de suite jusqu’à ne plus trouver d’ancêtres communs.

Cette approximation est meilleure qu’une pure troncature de l’arbre à 5 générations, et permet de ne pas sous-estimer des taux de consanguinité potentiellement importants.

Par ailleurs, depuis la fiche d’analyse, si le calcul vous semble interminable, vous pouvez opter pour une fiche d’analyse approchée depuis un lien en bas de page. Cette analyse ne reconstruit pas entièrement l’arbre généalogique, mais le limite à 16 générations. Pour compenser cette troncature, le taux de consanguinité des implexes sans parents connus est fixé non pas à 0 %, mais à la valeur moyenne de la consanguinité de tous les rats du LORD en date du 31/12/2022 (environ 1,12 %). Ce calcul, en principe plus rapide, est effectué sur le serveur du LORD plutôt que sur votre propre appareil.

Portées de mère ou de père inconnu

Aucun programme de calcul de la consanguinité ne peut savoir ce qui se passe en dehors des cases renseignées. On suppose donc que les rats de parents inconnus ne sont ni consanguins, ni apparentés les uns aux autres. Cette pratique est universelle et peut amener à sous-estimer le taux de consanguinité, surtout dans les généalogies courtes.

Pour le cas d’une portée de père inconnu mais dont la mère est connue, on suppose également que tous les petits sont de père différent. À nouveau, ce fonctionnement peut amener à sous-estimer le taux de consanguinité.

Enfin, pour les portées de père connu et de mère inconnue, le LORD présente la particularité de posséder une fiche rat “Mère inconnue”, utilisée pour l’importation des données de sa première version. Le LORD considère cette fiche comme une seule et même rate. Par conséquent, si plusieurs rats de père connu et mère inconnue apparaissent dans une généalogie, ils vont être considérés comme demi-frères et sœurs, et le taux de consanguinité pourra être surestimé. Remarque : si la fiche “Mère inconnue” apparaît dans la liste des ancêtres communs et que vous êtes certains qu’il ne s’agit pas de la même rate aux différents emplacements, il suffit de retrancher sa contribution du total pour connaître le taux de consanguinité corrigé.

Dans tous ces cas, dans lesquels le LORD ne saurait toujours trancher dans la bonne direction, il importe d’analyser soi-même les résultats et de corriger les éventuelles erreurs liées.